关于遗传咨询

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遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭影响的程序。具体可包括:①通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;②进行有关疾病的遗传、实验室检测、干预治疗及预防的教育,并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道

常见问题

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Q什么是药物敏感性耳聋?
A药物敏感性耳聋是一类因用药所致的耳聋或听力损伤。该类患者对某些抗生素药物(主要指氨基糖甙类药物,如庆大霉素、新霉素、阿米卡星等)十分敏感。一旦误用了此类药物,有时即使是很小的剂量,也会导致听力发生不同程度的波动和损伤,甚至耳聋。而且这种损伤【详情】
Q耳聋基因检测的范围有哪些?
A根据大量的临床统计显示,与中国人遗传性非综合征型耳聋存在密切关联的基因有GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA。因此目前耳聋基因检测的范围是位于上述4个基因中的13个热点突变。其中GJB2、SLC26A4的热点突变与先天性耳聋相关【详情】
Q新生儿遗传代谢病筛查结果超出正常参考
A参考值(参考区间),是检验师在对大量未患有相应疾病的“正常人群”进行检测的基础上,根据检测结果的分布特征,根据统计学原理,取95%的分布区间作为今后检测该病的参考区间。由制定过程可知,随机检测中,95%正常人的检测结果在此范围内,但还会有5【详情】
Q高蛋氨酸血症真的是鸡蛋吃多了吗?
A蛋氨酸的专业名称其实叫做“甲硫氨酸”,是一种人体生长发育所必需的氨基酸。因为它在鸡蛋中的含量比较高,所以俗称蛋氨酸。  然而,高蛋氨酸血症却与母亲或者孩子鸡蛋是否吃多无关。该病是由于先天基因突变造成体内一种叫做“蛋氨酸腺苷基转移酶”的物质的【详情】
Q什么是苯丙酮尿症?
A苯丙酮尿症是临床最常见和多发的新生儿遗传代谢病之一。多数是由于基因突变致使体内“苯丙氨酸羟化酶”缺乏所导致的。其遗传方式属于常染色体隐性遗传。   该病的临床表现主要有:1.生长发育迟缓——除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育【详情】
Q 遗传代谢病筛查和耳聋基因检测的流程
A新生儿遗传代谢病筛查及耳聋基因检测流程示意图    【详情】