遗传与出生缺陷干预研究

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人类精子库    基础研究部

遗传代谢病及耳聋检测项目

2017年02月15日    作者:    浏览量:433

一、项目背景

山西省出生缺陷在全国是高发省份。近年来,在各级党委政府的高度重视下,有关方面共同努力,采取系列政策措施,开展“削峰工程”、“健苗工程”等干预救助工作,收到了明显的成效,但由于受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、特别是出生缺陷防治知识和健康知识普及程度等因素的影响,一些有效的干预救助措施尚未得到应用和普及,出生缺陷总发生率偏高,出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至婴儿死因第2位。出生缺陷已成为制约我省人口素质提高、社会生产力水平提升的重要因素之一。

    遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。例如:氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、糖原代谢异常、溶酶体贮积病、脂质代谢异常等。此类疾病可以造成体内任何器官和系统的严重损害,甚至死亡,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。遗传性耳聋基因检测是采用多重等位基因特异性PCR结合通用芯片的技术对人群中常见的遗传性耳聋基因的突变热点进行检测,具有筛查面大,且高效高精确度的特点。可同时检测4个耳聋相关基因(GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA)。以多重数据控制设计,采用自动数据处理软件分析杂交结果,从而保证了高效高精确度。

     我所于2015年6月起,正式与山西省出生缺陷干预救助基金会合作,在我省的晋城、朔州、吕梁、大同、晋中、忻州等六市逐步开展新生儿多种遗传代谢病和耳聋基因检测工作。截止2016年12月,已共完成遗传代谢病筛查六万余例,完成耳聋基因检测两万余例。

二、工作流程

1、宣传与告知:在对新生儿实施检测前,接产的医疗机构应当将新生儿疾病检测的有关规定、目的意义、检测项目等情况告知新生儿的监护人,经其理解和同意,在《新生儿遗传代谢病和耳聋基因检测知情同意书》上签字后,方可对婴儿进行血样标本的采集。

2、身份核实:检测对应是母亲户籍地或者父亲户籍地为项目实施地区的新生儿(需提供其父母亲本地户籍证明及结婚证明)。符合多项遗传代谢和耳聋基因疾病检测条件的新生儿,由其监护人到医院指定人员处登记信息并领取代金券,并在代金券上签字。

3、采血:接产医疗机构应当在婴儿出生充分哺乳后凭代金券按照《新生儿遗传代谢性疾病和耳聋基因检测采血技术规范》的规定为新生儿进行采血,制成血片标本,护士收集代金券并做好登记。

血样标本应当按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》规定进行保存与递送(同时递送信息四联单和代金券的正券)。

4、实验室检测:定点实验室检测机构应当在收到血样标本后的24小时内做好登记,并核实信息四联单与代金券。对不符合要求的标本应立即予以退回,并要求重新采集;对符合要求的样本,应当在接到标本后2个工作日内进行检测,一周内将检测结果反馈与采血的医疗保健机构。

5、追踪随访:医疗机构在接到实验室检测机构出具的可疑阳性通知后,应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人,敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至医疗机构作进一步确诊。