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科室动态-LHY

2017年02月17日    作者:    浏览量:1663

近日我院检验科遗传室发现一例“46XX男性?”的六个月患儿。患者家属辗转多家医院,最后决定在我院进行病因检查。体格检查示患儿尿道下裂,阴茎阴囊转位,阴囊分裂,双阴囊内可触及睾丸,阴茎(阴蒂)位于阴囊(阴唇)沟。发育商评估基本正常,未见明显体格智力异常。超声检查显示双侧睾丸、附睾、精索区未见异常。腹部B超未见卵巢子宫。双侧肾上腺区未见明显异常,排除肾上腺良性肿瘤的可能。血液检查示染色体核型为46XX,SRY基因(性别决定基因)检测结果为阴性。性激素检查LH<0.1mIU/ml,FSH=1.59mIU/ml,雌二醇<18.35pmol/L,孕酮=1.08nmol/L,睾酮<0.087nmol/L,泌乳素=319.7uIU/ml。

结合我科已立项课题46XX男性性反转综合征性别相关基因研究,将对患儿提供相应的一系列免费检测。现已对该家系进行了血液DNA提取,下一步将对某些特定基因(WNT4MISsox家族等)进行检测,期待发现致病基因,为患儿及家属提供合理的遗传咨询方案。

下图为患儿外生殖器表观

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