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检验科科研新突破

2017年02月17日    作者:    浏览量:1541

“不经一番寒彻骨,哪得梅花扑鼻香”,在参与过所内各类课题,在担任过多年的科研“配角”的经验积累,在各位专家的精心指导下,在我们持之以恒的努力下,检验科2016年终于独立申报课题《46XX男性综合征相关因素研究》成功!!!

4 6,XX男性综合征是一种少见的性反转畸形,群体发病率为1/20000~1/40000。随着不育症发病率逐渐增至10~15%,46,XX男性综合征在男性不育患者比例已达1.2%左右,对不育症家庭形成极大困扰。目前国内外对于46,XX男性综合征患者,尤其是SRY基因检测阴性患者发病机制的研究仍处于探索阶段。

本项目综合前人研究成果,将对患者进行相关致病基因的分子遗传学检测,细胞遗传学、临床内分泌学、影像学、流行病学等技术对患者进行综合、系统的全方位分析研究,在此基础上进一步明确该病的发病机理、临床特征,从而为患者的进一步治疗以及预防该病在家族中遗传提供理论依据,为建立46,XX男性综合征临床诊疗流程、为更深层次探索人类性别分化机制奠定基础。